染色体イメージ

「子育て安心してできる経済力がない」事でも、ある程度の経済力が見込めてから結婚する「晩婚」が増加。それにともなって高齢出産が問題視されています。晩婚に問題はありませんが、妊娠を希望した時に「高齢出産による染色体異常」のリスクが心配です。

ダウン症と同じ先天性疾患のエドワード症候群は、妊婦検診でも発見される染色体異常で18トリソミーの名前でも知られています。もし自分の赤ちやんがその」ような診断をされたらどうしますか?

今回はエドワード症候群の原因や予防だけでなく、もし自分の赤ちゃんがエドワード症候群だったときにどうしたらいいかなどをまとめました。

エドワード症候群について知っておこう

私たちの体の中にあるたくさんの細胞一つ一つには、両親から受け継いだ遺伝子情報がつまった染色体が存在しています。通常は2対で23組の46本ですが、エドワード症候群は、18番目が3本と1本多い疾患です。ダウン症は21番目が3本ある疾患で、どちらもエコー写真で発見されることが多いです。

ジョン・エドワーズ医師が発見したことから、18トリソミーを「エドワーズ症候群」と呼ぶようになりました。ダウン症よりも発症率は低く
6,000人に約1人で女児に多く、高齢出産に良くみられることも分かっています。

ダウン症も同じ染色体異常によって起こる疾患なので、混同してしまうこともあるのですが、赤ちゃんの見た目や症状にも違いがありますので頭に入れておきましょう。

エドワード症候群の原因はママの高齢化?

中年女性
染色体異常の多くは、突然変異でありはっきりした原因がわからないものが多いのです。ダウン症の赤ちゃんは、発症すると平均寿命が短いといわれていますが長生きする人も多く、書家である「金澤翔子」さんもダウン症ですが書家としても活躍だけでなく実家を離れて自炊するなど一般の年頃の女性と同じように生活しています。

ダウン症は成長と共に顔に独特な特徴があらわれ、精神的障害などがみられます。エドワード症候群の場合、見た目にははっきりとした特徴はありませんが、心疾患・成長障害・臓器異常や四肢の変形などが特徴です。

このように、心身になんらかの障害を持って生まれてくる確率は高齢になればなるほどに高くなることからも、卵子や精子の老化が原因ではないかと考えられています。

エドワード症候群は18トリソミーと呼ばれるように、8割の赤ちゃんがこのタイプですが、この他にモザイク型という染色異常があり、正常な染色体と異常な染色体細胞の両方を持っています。転座型と言われるものもあり、多くの赤ちゃんは生まれる前に死産になることが多く生まれても長生きしないとも言われています。

産婦人科の女医
最近は芸能人の妊活や高齢出産も話題になっています。東尾理子さんは、つい最近第三子の妊娠を発表されました。すでに珍しいことではない高齢出産ですが、増えているだけに妊娠するまでが大変ですし、染色体異常のリスクは増えはしても減りはしません。

エドワーズ症候群の症状にはどんなものがある?

エドワード症候群は妊娠中に発見され、出産までこぎつくことができるのは約半分の赤ちゃんです。残りの半分は、ママのお腹の中で亡くなってしまったり、出産できても頭が異常に小さかったり骨が歪んでいる、、目や顎が異常に小さいといった奇形が見られます。体の筋肉が弱く、ハリがない骨格異常なども多いです。

特に身体的な奇形がはっきりしていて、多指症や指が重なっている、爪の変形も大きな特徴です。足の内転、体の皮膚が襞のようになっていたりすることもあります。それだけでなく、多くの赤ちゃんは心臓や消化器官にトラブルを抱えているので生まれて間もなく死亡するケースが多いのです。

妊娠中にどのような検査でチェックできるの?

妊婦
高齢出産の場合、気になるのは赤ちゃんが異常なく元気に生まれてくるかです。これに関しては「出生前診断」で調べることができます。一般的に、夫婦のどちらかの親族に先天性代謝異常の人がいる場合には検査を受けることを勧められますが、そうでない場合には希望者のみが行うことができます。

出生前診断について

  • 胎児スクリーニング検査
  • 母体血清マーカーテスト
  • 母体血胎児染色体検査
  • 絨毛検査・羊水検査

2013年から日本でも「NIPT」、新型出生前診断が行われることになりました。ママの血液から遺伝子情報を調べ、赤ちゃんの染色体異常を調べることができます。出生前診断と比較すると、ママの体に負担をかけるリスクが少ないのですが結果がでるまで2週間程度と時間がかかります。

診断が出た頃には、妊娠中期に入ることから新型出生前診断が本当に必要なのか、診断結果後の夫婦の在り方などの是非が問われるデリケートな問題としても話題となっています。

出生前診断は簡単に受けられる?メリット・デメリットは?

新型出生前診断検査は精密度が高く、超音波と採血の検査を妊娠11週以降から受けることができます。リスクが低く、精密度が高い、そして
費用は比較的安価なことからも高齢出産の女性の希望者が多いようです。ただし、これで100%確実な結果が出るものではなく陽性反応が出た場合にはさらに詳しい検査を行う必要があります。

高齢出産のために、エドワード症候群などの染色体異常の検査を受けた方が良いのではないのかなどの論議は度々なされていますが、検査を受けるメリットデメリットも頭に入れたいもの。

出生前診断のメリット

出生前診断は、「万が一自分の子供に異常があった場合、どう向き合って親子として歩んでいくのか」のためにおこなうものです。特にエドワード症候群の場合、生まれても死亡する確率も多いですし出産後に大きな障害がある場合には治療も必要になります。そのために、色んな意味で準備が出来るように設けられたもので「異常が見つかったから中絶を考える」ものではありません。

出生前診断のデメリット

新型出生前診断は血液検査ですので、母体にかかる負担は少ないのですが出生前診断となると種類も多く費用がかかります。新型出生前診断で陽性反応が出た場合、希望すれば受けることはできますが自己負担となり35歳以上になると21万程度の費用が必要です。

この検査で陽性反応が出た場合でも出産後にエドワード症候群でない事もありますので、高齢出産だからといって出生前診断が必ずしも必要であるとはいえないのです。

赤ちゃんがエドワード症候群だったらどんな治療があるの?

染色体異常によってエドワード症候群になった赤ちゃんは、お腹の中で育つことができず多くは流産や死産を迎えますが、中には生命力があり出産までこぎつける赤ちゃんも少なくありません。

生存率が低い先天性の染色体異常の治療になりますが、出産後には適切な治療・手術が行われ予後の生命も維持できるようになっています。両親の意向も確認しながら、赤ちゃんの負担にならないように治療は行われていきます。

産婦人科の女医
心臓疾患などの重篤なものは、生後の成長を観察しながら手術などの治療方針が決められていきます。急なことで驚くことが多いのですが、医師と良く相談してから「どのような治療が必要なのか」を決めていきましょう。

予防すればエドワード症候群の赤ちゃんは生まれないの?

高齢出産のリスクは、染色体異常だけでなく流産や妊娠高血圧など色んなものがあります。中には予防することで防げぐこともできますが、エドワード症候群の原因がはっきりわかっていない限り確実な予防はありません。妊娠中に色んな健康法を試したり、高齢出産でないから安全かというとそうでもなく、いつ・誰に起こってもおかしくないのが現状です。

自分の子供がエドワード症候群と診断されたら誰でもショックを受けるでしょう。それでも現実をしっかり受け止めることが赤ちゃんのためでもあります。

皆で向き合う気持ちが大切

多くの妊婦は「自分が悪い」と責めてしまいますが、染色体異常についてはまだまだわかっていないことが多く「こうすれば予防できる」確実な方法がありません。

親として赤ちゃんとどのように向き合っていくのか、生まれてからどのように接したらいいのかわからずにノイローゼなるママも非常に多いです。ダウン症と違い、幼くして無くなってしまうことが多いので同じ境遇のコミュニティなどを探すのもなかなか大変かもしれません。自分だけで抱えずに医師に相談するなどして。子供が少しでも快適に過ごせるようにしていきましょう。

書籍なども参考にすると理解が深まります

自分の子供が障害を持っていたり奇形児であると不安にもなりますし、どうして良いのかわからなくなるものです。特にエドワード症候群は、聞き慣れない人も多いのでどのように赤ちゃんと向き合っていけばいいのかわからなくなります。

自治体でコミュニティがあるところもありますが、なかなかその様な場所に行くことも最初はできないでしょう。そんな人におすすめなのは、書籍やドキュメンタリーなどで知識を得ること。ほんの少しでも前を向けるように、このようなものを利用してみましょう。

運命の子 トリソミー

小児外科医である松永正訓氏の著書で、第20回小学館ノンフィクション大賞を受賞した書籍です。エドワード症候群だけでなく、トリソミー
の赤ちゃんや家族との出会いや医師としてどう向き合っていくかなど、ヒントがたくさん詰まっているので読む価値はありあす。

いのちはプレゼント ぼくは18トリソミー

18トリソミー・エドワード症候群の凱晴(かいせい)君が生まれてから退院するまでの様子を描いた絵本です。退院後の記録も絵本になっていて、親子でどのように向き合ってきたかを感じることができます。凱晴(かいせい)君は10歳という短い命でしたが、生を全うし命の素晴らしさを教えてくれています。

命の大切さ・生きるとはどういうことなのかを、本当に感じさせてくれます。エドワード症候群の赤ちゃんと診断されたママだけでなく、すべてもママに読んでいただきたいそんな本です。

ドキュメンタリー「生まれる」

つるの剛士さんがナレーションのドキュメンタリー映画で、エドワード症候群だけでなく何らかの障害をもって生まれた赤ちやんの成長の記録が綴られています。自主上映会で見ることができますが、図書館でも販売されているところもありますので、興味がある人は近くの図書館に問い合わせしてください。

エドワード症候群から赤ちゃんを守もりたい!葉酸の大切さを学ぼう

サプリ
日本の厚生労働省では、妊娠初期から葉酸を食事以外で400ug摂取することを推奨しています。妊娠すると「母子手帳」が発行されますが、その母子手帳にもしっかりと記載されているものです。

女性誌や妊婦向け雑誌、テレビでも葉酸サプリが紹介されていますので、なんとなくでも「葉酸は大切な栄養素」であることを知っている人が増えてきました。日本でこれだけ葉酸を強く勧める以前に、欧米では妊婦が葉酸を摂取することは当たり前のように行われています。

日本で母子手帳にまで記載されるようになったのは、葉酸を摂取している国と日本を比較すると断トツに神経管閉鎖障害のリスクが低く、染色体異常による赤ちゃんの出生率も軽減されているからです。

また近年の日本人の食生活から考えると、今後食事から葉酸を十分に摂取することが困難になってくるのではないかという危惧も含まれています。

葉酸で染色体異常を回避できるって本当?

葉酸は1日どれくらい必要なのでしょうか?

葉酸は妊娠を希望する人はもちろんですが、将来的に結婚して出産を希望する女性であれば十分な量を摂取したい栄養素です。神経管閉鎖障害を軽減するだけでなく、年齢に負けないように卵子の質を高めておくことでエドワード症候群を未然に防ぐことができるとも考えられています。

染色体異常を前もって予防することで、すこしでもそのリスクを軽減すれば高齢出産にも安心して望むことができるのですから積極的に葉酸を摂取できるようにしたいものです。実際に食事からも葉酸は摂取できるのですが、エドワード症候群リスクを下げるためにどれくらいが必要だと思いますか?

特に妊娠1ヶ月前、妊娠3ヶ月までは毎日400μgの葉酸を食事以外で摂取するように推奨されています。食事以外といえば、サプリメントなどの補助食品になりますが過剰摂取にも注意をしましょう。

産婦人科の女医
葉酸は1日当たり上限1000μg、いくら必要だからといって、オーバーしてしまうと毒にもなってしまいますので摂取量は必ず守こと。それだけでなく、葉酸以外の栄養も十分に取る事や、喫煙・飲酒などの悪習慣はやめることも大切です。

食事でしっかり葉酸を摂取していてもサプリで補給は必要なのか?

野菜
妊活を始める人は、少しでも赤ちゃんへのリスクを軽減しようと努力もしますし、高齢出産となれば若い女性よりも神経質になるでしょう。体に良い食事をしたり、運動習慣をつけるなどの努力はもちろん素晴らしいことですが、葉酸は食事で摂取できるものよりもサプリメントで摂取した方が体内での有用性が高いことや、食事性の葉酸は調理過程でその栄養が失われてしまうなどのデメリットもあります。体内で働くために必要な葉酸を十分に取り入れるためには、葉酸サプリの力が大切なのです。

葉酸サプリで神経管閉鎖障害の発症リスクを軽減を!

葉酸サプリを利用すれば1日に必要な栄養もカバーできる

妊娠を希望している人は、健康な赤ちゃんを授かりたいだけでなく妊娠中のトラブルを回避したい・ゆったりと過ごしたいと望んでいるのではないでしょうか。どんな人も食事のバランスを気にかけていてもパーフェクトにできているわけではありません。

それをカバーしてくれるのは、葉酸はもちろんですがビタミン・ミネラルなどをバランス良く配合した葉酸サプリが適しています。食品よりも効率よく体内で吸収され働くように作られていますので、これから妊活を考える人も高齢出産に臨む人にもおすすめできます。

このように簡単かつ効率が良く葉酸を摂取できることが、厚生労働省が葉酸サプリを推奨する理由なのです。葉酸ならなんでも良いのではなく、データーに基づいてサプリの方が十分な力を発揮できるとわかっているからこそ、葉酸の大切さを色んなところで紹介するようになってきたのです。

特に妊娠初期に摂取りることが推奨されていますが、エドワード症候群リスクの高い高齢出産に臨む女性は、妊活を始めた時から十分な葉酸をサプリから摂取することで卵子の質を向上させ、染色体異常を少しでも予防しましょう。

質の高い葉酸サプリを摂取することで、妊娠した後もつわりを軽減させたり貧血、妊娠高血圧の予防など様々なシーンで活躍します。どんな葉酸サプリを選んで良いのかわからない人は、当サイトで選びかたやおすすめ葉酸サプリを紹介していますので参考にしてみてください。

エドワード症候群は染色体異常の中では比較的確率の低いものですが、少しでもそれを軽減するためにも今からしっかりとした準備をしたいものです。そしてもし自分の赤ちゃんが、エドワード症候群と診断された時には「自分のせいだ」と自身を責めることなく赤ちゃんの成長を見守るための力を蓄えて欲しいのです。自分の中に宿った命には必ず意味がありますので、それを少しでも自分のものにできるようにしていきましょう。

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管理栄養士が教える葉酸サプリの賢い選び方