ダウン症の判別はいつごろわかるもの?
先天性異常の中でも、高齢出産で確率が高いとされるのがダウン症です。

染色体異常が原因な事から、生まれてくると健常な赤ちゃんとの違いがはっきりとしています。
この様なダウン症特有の症状はいつから現れるのでしょうか。今回は、ダウン症の判断はいつわかるのか?

ダウン症の特徴や見分けかたについてご説明していきたいと思います。

ダウン症はなぜ起こるのか?

ダウン症はなぜ起こる
遺伝子情報を司る、染色体の突然変異が原因で通常は46本の染色体がダウン症の赤ちゃんは47本あるます。染色体は2対23組なのですが、21組目の染色体のみが1本多いのが特徴的です。

このダウン症の出生確率には、20歳未満の出産より40歳以上の高齢出産の確率の方が高くなります。

ダウン症はいつからわかるの?

出生前診断技術の発達により、生まれる前にダウン症であるかを診断できます。

高齢出産でその確率が非常に高い事から、希望者は細かな検査で調べることができます。

妊娠15週までであれば、妊婦検診の超音波検査で身体や顔にダウン症の特徴が現れているかを確認できます。
正確性は難しいのですが、初期の首のむくみでも判断することもあります。

心臓の奇形や、手足の長さで判断できる事もあるようで、機械の精度が高くなってきている事もあり比較的超音波検査で発見される事もあるようです。
発育が普通の赤ちゃんより遅いので、体重が増えない特徴もあります。
平均的な体重より大幅に下回る時にはダウン症を疑うこともあります。
超音波検査でダウン症の疑いが高いと、任意で精密検査を受けられます。検査にも種類があり、制度の高いものはかなりの確率でダウン症を判別できるとされているのです。

血清マーカーテスト

血清マーカー
ママの血液の中のホルモンやタンパク質を検査し、染色体異常の検査を行います。
この検査は費用も3万程度で、身体の負担も少ないので初期検査として行う人も増えています。

この検査でダウン症であるかも知れないと診断されると、羊水や絨毛検査で詳しく調べることも可能です。あくまでも陽性の確率が高いかどうかで、ダウン症であると確定は断言は難しいそうです。

羊水検査

羊水検査
お腹の羊水を注射器で取りだしダウン症の確定診断に利用されます。
妊娠15週から検査ができますが、流産リスクは低いですがあるのがデメリットです。

絨毛検査

絨毛検査
羊水検査よりも早くに行え、妊娠9週から検査を受けられます。妊娠継続か否かも早期に対処できるのですが、費用が高く経済的な負担も高くなります。

新型出生前診断でダウン症が判断できる

最新の検査である、新型出生診断は母子共に負担が少なく流産リスクも低いです。

全国どこの産婦人科でも受けられない為に、地方の人は該当する病院に出向かなくてはならないことに加えて、出産予定日が35歳以上の方で、医師から検査をすすめられた人と、以前にダウン症の赤ちゃんを妊娠出産経験ある人のみが対象です。

自由診療になるので、高額な検査費用がかかります。

ダウン症は超音波診断でどこまでわかる?

超音波では白黒の写真でしか赤ちゃんは見えず、素人では説明されないと何となくしかわからないものです。

現在の超音波検査は「4D」になっているので、あらゆる角度から赤ちゃんをみることかできます。ベテランの医師なら、この超音波検査で発見できるともいわれます。

超音波で顔をみるとダウン症とわかる

顔に特徴のあるダウン症ですが、超音波検査画像にて、顔に幾つか特徴が見られます。

全体的に、扁平で鼻が低く見えます。日本人は扁平な顔ではありますが、ダウン症ではそれが顕著にみられるので判別しやすいのです。妊娠12週になると顔もどんどん形成され鼻の骨もしっかりとしてきますが、ダウン症の赤ちゃんは成長が遅いので、この様な特徴があらわれます。
多少の誤差はありますが、流産もしやすい週でもあり染色体異常の赤ちゃんは育ちが悪いということもあるのでこの様な事も考えられます。

つり目気味である

成長が遅いダウン症では、目の成長も遅いために全体的に小さくつり上がってしまいます。
このように中心の成長が遅く、身体の外側だけが成長してしまうために顔の真ん中にバーツが集まったようになるのです。目や鼻は個人を認識する大切な部分ですが、ダウン症の赤ちゃんは染色体異常により同じような成長をするので、同じような顔に見えてしまいます。

妊娠後期でもダウン症とわかることもあります

妊婦
超音波だけで確実な判断が出来ないことから、微妙な成長の誤差を見逃し妊娠後期でダウン症と診断される事もあります。

通常の赤ちゃんよりも、身体が小さいダウン症ですが手足が短い事からダウン症であるとわかる人もいます。
また心臓疾患も、この時期に判明しショックを受けるママも少なくありません。

精度の高い超音波でも初期には見逃されることもあります。これにはダウン症にも比較的、軽度な症状ですんでいる事もあり重度なダウン症でなくては分かりにくいことがあるからです。成長の過程で、身体能力や知的能力が低い事から赤ちゃんで検査が行われる場合もあるからです。

顔や行動でダウン症とわかる?

ダウン症であると、普通の赤ちゃんより大人しく泣かない事が多いようです。そして身体に力が入らないために、やわらかく動きも活発ではありません。乳幼児になり、顔に特徴が現れてから初めてダウン症と診断されます。凹凸が乏しく平坦で、指の関節が少ないので物を持つ力もありません。

母乳が上手く飲めなかったり、寝ている時間が長いなどからダウン症とわかることもあるくらいで、成人してからダウン症と確定される人もいるようです。ダウン症にも、明らかに顔や身体に特徴がでる事もあれば健康な赤ちゃんと見た目には変わらずに成長がやや遅いだけとされることもあるのです。

こればかりは、はっきりとさせるための検査をしないと医師も「ダウン症です」とは言えないので、疑いがあるなら検査を受けるしかないのが実情です。

赤ちゃんをダウン症にしない!ママができること

ダウン症は、健常な子供とは違うのが一番の特徴ですが、心臓の疾患や視力・聴力の問題、病気の発病リスクが非常に高いのです。

自分の子供がダウン症であれば、親としてもショックですが本人が一番大変な思いを抱えて生きていかなくてはなりません。親としては、こんなに辛いことはないものです。

近年は、出産年齢が高齢化した事からダウン症の赤ちゃんの出生率も高くなりました。

出生率が低く、高齢出産であることがダウン症の赤ちゃんの増加に繋がっています。ですが、高齢出産の人の全てがダウン症の赤ちゃんを授かるわけではありません。

ダウン症は染色体異常により発症しますから、ママだけでなくパパも葉酸を摂取して卵子と精子の質を高めておかなくてはなりません。造血効果のある葉酸は、DNA合成だけでなく細胞が生まれ変わったり分裂する為にも非常に大切な栄養素です。

葉酸だけでなくビタミンB12と合わさり、細胞を正常に働かせダウン症リスクを低下させてくれます。

食品だけではこの細胞をしっかりと作り出す分には足りませんので、妊娠を望みダウン症リスクを下げるためにも、婚活中から葉酸サプリでしっかりと摂り入れましょう。卵子だけでなく、精子の質も高めるとそのリスクは更に低くなります。

年齢が若いほどにダウン症リスクは低いのですが、0ではありませんし健康な赤ちゃんを出産する為にも葉酸は忘れてはいけない栄養素なのです。

産婦人科の女医
ダウン症は見た目だけでなく、身体機能に問題があるので本人はもちろんですがサポートする両親と二人三脚で一生を過ごす事になります。

比較的症状が軽い場合には、社会に出て一人立ちする事も出来ますし、書家の「金澤翔子」さんのように世界的に活躍する才能を開花させた人もいます。

今までは知能障害があり、成人できないと言われたダウン症ですが回りのサポート次第では立派に自立する事ができるのだという証明にもなったと思います。

それでも我が子がダウン症であれば、普通の精神状態で子育てをできる人は少ないですし、そこまでに到達するには並々ならぬ苦悩があります。
元気に見えても、いつ病気を発症するか分からないリスクを背負って生きていく事は本人だけでなく家族の問題でもあります。染色体異常は、出生前診断で確認する事ができる事から何かとメディアでも話題になっています。

従来の新新型出生診断では費用が高く年齢制限があることから、全ての妊婦が受けられるものではありません。少しでもこの不安を取り除く為には、葉酸の摂取をもっと真摯に受け止めて欲しいのです。これはママだけの問題ではなく、パパの染色体にも関係が深いものですから、万全を期すためにも夫婦で葉酸サプリの摂取をしてください。

医学的にも葉酸が染色体異常リスクを軽減できる発表はされていますので、なぜ葉酸が必要なのかをこの機会に家族で話し合い、より多くの人に葉酸サプリを利用して頂きたいのです。

葉酸は本当に必要なのかと迷っている人も今から摂取をおすすめします。

管理栄養士・医師がおすすめする葉酸サプリはこちら

無添加の葉酸サプリから選ぶ


赤ちゃんの先天性の疾患のひとつに、神経管閉鎖障害を防ぐには葉酸サプリが必須?!

葉酸サプリは流産予防になる!


管理栄養士が教える葉酸サプリの賢い選び方